La malattia genetica di Rajeshwari: bambina di pietra


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Il corpo di Rajeshwari, una bimba di 7 anni, si sta tramutando in pietra a causa di una rara malattia genetica.

Si tratta di una patologia genetica nota con il nome di ittiosi epidermolitica. Questo quadro patologico di cui non esiste una cura, conta ad oggi solo 24 casi al mondo.

A causa della malattia, la piccola che vive nell’area tribale di Dantewada, nello stato indiano di Chhattisgarh, manifesta dei sintomi dolorosi.

Infatti, a causa dell’ittiosi epidermolitica, convive con delle enormi vesciche ruvide. Le quali si estendono su diverse aree del suo corpo quali: le braccia, le gambe, la schiena.

Il loro aspetto è simile a delle pietre per questo Rajeshwari è stata ribattezzata la “bambina di pietra”.

A causa di tali manifestazioni dovute alla malattia genetica la piccola ha difficoltà quando cammina o si deve sedere. Inoltre per la bimba è doloroso ogni tipo di movimento.

Ma la patologia non è letale, anche se incide negativamente sulla qualità di vita dei malati. In quanto sorgono delle condizioni avverse associate con gli stessi sintomi della malattia.

Dal momento che i tessuti cutanei non si rigenerano in modo normale, non avviene il ricambio fisiologico della pelle. Come conseguenza si creano stratificazioni dure e si formano sul corpo delle bolle.

La malattia genetica di Rajeshwari

L’ittiosi epidermolitica, in quanto malattia genetica, esordisce alla nascita oppure in epoca neonatale.

E si manifesta con formazione di vesciche ed erosioni cutanee a livello di alcuni distretti del corpo. A carico soprattutto di: aree flessorie, creste tibiali, addome, arti. In particolare, sulla parte inferiore del tronco e sulle aree flessorie sorge un’ipercheratosi di colore grigio e dallo sviluppo ondulato.

In genere, la comparsa delle vescicole si riduce con l’età. Mentre la loro formazione è più intensa durante l’infanzia. Inoltre le manifestazioni si acutizzano in presenza di fattori quali: i traumi, il calore, la sudorazione.

In India, i casi simili alla condizione di Rajeshwari sono rari. Come conseguenza anche gli studi sulla malattia sono scarsi. Per questo è difficile formulare una cura perché non si conducono ricerche su tale tema.

Dunque i malati devono convivere con il quadro dei sintomi per tutta la vita. Talvolta i soggetti affetti da tale malattia genetica possono palesare in età neonatale delle complicanze quali:

il rilascio di liquidi, la sepsi, l’insufficienza renale. In seguito, i malati di età più grande patiscono gli effetti del calore, perché risentono di un deficit della sudorazione. In altri casi possono subire l’occlusione del condotto uditivo.

Per quanto riguarda la “bambina di pietra”, la sua malattia è stata diagnosticata dal dottor Yash Upender, dermatologo dell’ospedale Dantewada.

A causa dell’ittiosi epidermolitica, Rajeshwari necessita di cure particolari. Ma poiché vive in una zona remota dell’India, non può ricevere un’idonea assistenza.

Infatti per sottoporsi alle visite mediche periodiche deve affrontare un viaggio stancante fino alla città più vicina. Uno spostamento che richiede anche un costo economico gravoso per la sua famiglia.

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